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SOBRE - MPSs

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico (DL), caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos (GAGs), secundário à deficiência na atividade de uma enzima envolvida na degradação dessas moléculas. Os GAGs não degradados acumulam-se nas células e sua quantidade em excesso é excretada na urina do paciente com MPS. Este acúmulo anormal compromete a função celular e orgânica, levando a um grande número de manifestações clínicas, as quais são progressivas e afetam múltiplos órgãos.

O primeiro caso de MPS foi descrito em 1917 por Hunter, mas as bases bioquímicas só foram elucidadas entre as décadas de 50 e 60, e apenas mais tarde as bases moleculares e os subtipos foram identificados.

As MPS são classificadas de acordo com a enzima que se encontra deficiente, havendo, portanto, 11 tipos diferentes de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, MPS III-B, MPS III-C, MPS III-D, MPS IV-A, MPS IV-B, MPS VI, MPS VII e MPS IX.

Como a maioria dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), as MPS são herdadas de modo autossômico recessivo, com a exceção da MPS II, ou Síndrome de Hunter, na qual a herança é ligada ao cromossomo X. De acordo com estudos internacionais, a incidência das MPS varia de 1,9 a 4,5 casos em 100.000 nascimentos.

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